+7 (953) 870-47-02
Отправить письмо
С 9:00 до 21:00 Без выходных

  • Ваша корзина пуста!

  • Ген SLC28A2

Ген SLC28A2

Ген SLC28A2

Ген SLC28A2 (Solute Carrier Family 28 Member 2) - Кодирует белок CNT2, обеспечивающий транспорт нуклеозидов через клеточные мембраны.

Белок CNT2 регулирует пуриновый обмен и влияет на фармакокинетику нуклеозидных препаратов.


1. Общая характеристика гена SLC28A2

  • Ген SLC28A2 расположен на хромосоме 15q15 (GeneCards).
  • Ген SLC28A2 состоит из 15 экзонов и кодирует белок длиной около 658 аминокислот.
  • Ген SLC28A2 принадлежит семейству SLC28, включающему гены SLC28A1 и SLC28A3.
  • Белок CNT2 активно транспортирует пуриновые нуклеозиды и уридин, используя натрий-зависимый механизм.


2. Биологическая роль и физиологическое значение

  • Белок CNT2 обеспечивает поступление нуклеозидов для синтеза ДНК, РНК и нуклеотидов.
  • Белок CNT2 регулирует концентрацию аденозина, влияя на сигнальные пути в сердечно-сосудистой системе (PubMed).
  • Белок CNT2 транспортирует нуклеозидные аналоги, такие как рибавирин и гемцитабин, влияя на их биодоступность.
  • Ген SLC28A2 участвует в регуляции пуринового обмена, предотвращая нарушения, такие как подагра.
  • Ген SLC28A2 высоко экспрессируется в кишечнике, почках, печени и мозге.


3. Структура и механизм действия белка CNT2

  • Белок CNT2 имеет 13 трансмембранных доменов с N- и C-концами в цитоплазме.
  • Транспорт нуклеозидов белком CNT2 осуществляется в натрий-зависимом режиме с соотношением 1:1.
  • Белок CNT2 обладает высокой селективностью к пуриновым нуклеозидам и уридину (PubMed).
  • Субстратами белка CNT2 являются аденозин, гуанозин, инозин, уридин и нуклеозидные аналоги.


4. Клиническое значение

Фармакология:

  • Белок CNT2 влияет на биодоступность противовирусных препаратов, таких как рибавирин (PubMed).
  • Белок CNT2 транспортирует гемцитабин, используемый при раке поджелудочной железы (PubMed).
  • Низкая экспрессия гена SLC28A2 в опухолях вызывает резистентность к нуклеозидным аналогам.

Генетические вариации и заболевания:

  • SNP rs2413775 в гене SLC28A2 снижает экспрессию белка CNT2 в кишечнике (PubMed).
  • Полиморфизмы гена SLC28A2 связаны с нарушениями пуринового обмена, включая подагру.
  • Ген SLC28A2 потенциально влияет на неврологические расстройства через регуляцию аденозина (PubMed).

Роль в метаболизме:

  • Белок CNT2 регулирует уровень аденозина, влияя на воспалительные процессы и нейропротекцию.
  • Ген SLC28A2 потенциально связан с ожирением и диабетом через пуриновый обмен (PubMed).


5. Методы исследования SLC28A2

  • Секвенирование нового поколения выявляет мутации и полиморфизмы в гене SLC28A2.
  • ПЦР в реальном времени анализирует экспрессию гена SLC28A2 и генотипирование SNP.
  • Экспрессия гена SLC28A2 в клеточных линиях, таких как HEK293, изучает транспорт нуклеозидов.
  • Биоинформатический анализ GWAS выявляет связь SNP в гене SLC28A2 с заболеваниями (PubMed).
  • Клинические исследования оценивают влияние полиморфизмов гена SLC28A2 на фармакокинетику.


6. Связанные исследования и материалы

  • Badagnani et al. (2005) показали влияние SNP rs2413775 на транспорт рибавирина (PubMed).
  • Mackey et al. (2009) выявили роль гена SLC28A2 в резистентности опухолей к гемцитабину (PubMed).
  • Nagai et al. (2007) описали связь белка CNT2 с сердечно-сосудистыми заболеваниями (PubMed).
  • Yao et al. (2011) установили влияние гена SLC28A2 на гомеостаз мочевой кислоты (PubMed).
  • Li et al. (2001) показали роль белка CNT2 в нейропротекции при ишемии (PubMed).


7. Доступные ресурсы для исследований

Базы данных:

  • Ensembl - Информация о структуре и вариациях гена SLC28A2.
  • ClinVar - Данные о клинически значимых мутациях гена SLC28A2.
  • PharmGKB - Фармакогенетические данные по гену SLC28A2.
  • UniProt - Информация о белке CNT2.

Лаборатории и центры:

  • Геномед - Проведение NGS-анализа гена SLC28A2.
  • Helix - Генетические анализы полиморфизмов гена SLC28A2.
  • Гемотест - Анализы на генетические маркеры гена SLC28A2.

Научные платформы:

  • PubMed - Поиск статей по гену SLC28A2.
  • Google Scholar - Доступ к публикациям и препринтам по гену SLC28A2.


8. Перспективы и будущие исследования

  • Разработка генетических панелей для оценки полиморфизмов гена SLC28A2 перед терапией.
  • Исследование модуляторов активности белка CNT2 для улучшения доставки препаратов.
  • Анализ эпигенетической регуляции гена SLC28A2 в опухолях.


9. Практические рекомендации

Для пациентов:

  • Обсудите с врачом генетическое тестирование на полиморфизмы гена SLC28A2 при приеме нуклеозидных препаратов.
  • Проверьте предрасположенность к подагре через анализ гена SLC28A2 при семейной истории.

Для исследователей:

  • Изучите редкие мутации гена SLC28A2 с помощью NGS.
  • Проводите клинические исследования SNP гена SLC28A2 в разных популяциях.

Для клиницистов:

  • Учитывайте экспрессию гена SLC28A2 при планировании химиотерапии (ESMO).
  • Используйте данные о полиморфизмах гена SLC28A2 для оптимизации дозировки препаратов.


Заключение

Ген SLC28A2 и его белковый продукт CNT2 играют важную роль в транспорте нуклеозидов, фармакокинетике лекарств и регуляции пуринового обмена.

Полиморфизмы и мутации в гене SLC28A2 могут влиять на эффективность терапии и риск заболеваний, что делает его перспективной мишенью для исследований и клинического применения.

Изучение гена SLC28A2 имеет значение для персонализированной медицины, онкологии, фармакологии и метаболических нарушений.