+7 (953) 870-47-02
Отправить письмо
С 9:00 до 21:00 Без выходных

  • Ваша корзина пуста!

  • Ген SLC29A4

Ген SLC29A4

Ген SLC29A4

Ген SLC29A4 (Solute Carrier Family 29 Member 4) - Кодирует белок ENT4/PMAT, транспортирующий моноамины через клеточные мембраны.

Белок ENT4/PMAT регулирует нейротрансмиссию, влияя на сигнализацию серотонина и дофамина.


1. Общая информация о гене SLC29A4

  • Ген SLC29A4 расположен на хромосоме 7p22.1 (NCBI Gene).
  • Синонимы гена SLC29A4 включают ENT4, PMAT, FLJ34923, PSEC0113.
  • Ген SLC29A4 кодирует белок ENT4/PMAT с 11 трансмембранными доменами (GeneCards).

Структура белка:

  • Белок ENT4/PMAT имеет молекулярную массу около 58 кДа.
  • Белок ENT4/PMAT содержит 11 трансмембранных геликсов (GeneCards).
  • Белок ENT4/PMAT гликозилирован на остатке Asn523 (GeneCards).
  • Белок ENT4/PMAT локализован в плазматической мембране миоцитов и эндотелия (GeneCards).

Транскрипты:

  • Ген SLC29A4 имеет транскрипты NM_001040661.2 и NM_153247.3 (GenScript).
  • Прогнозируемые варианты включают XM_011515200.2 и XM_006715667.3 (GenScript).


2. Функции белка SLC29A4

  • Белок ENT4/PMAT транспортирует серотонин и дофамин в нейроны, регулируя нейротрансмиссию (GeneCards).
  • Белок ENT4/PMAT слабо транспортирует аденозин, в отличие от ENT1 и ENT2 (GeneCards).
  • Белок ENT4/PMAT транспортирует нейротоксин MPP+, связанный с болезнью Паркинсона (GeneCards).
  • Белок ENT4/PMAT регулирует сосудистый тонус через аденозин и серотонин (PMC).
  • Белок ENT4/PMAT участвует в транспорте метформина при диабете 2 типа (PubMed).

Клеточная локализация:

  • Ген SLC29A4 экспрессируется в мозге, сердце, почках и печени (GeneCards).
  • Белок ENT4/PMAT локализован в апикальной мембране миоцитов и эндотелия (GeneCards).


3. Связанные заболевания

  • Миссенс-варианты гена SLC29A4 связаны с аутизмом (SFARI).
  • Полиморфизмы гена SLC29A4 повышают риск диабета 2 типа (PubMed).
  • Нокаут гена SLC29A4 у мышей нарушает сосудистый тонус (PMC).
  • Ген SLC29A4 может быть связан с депрессией и нарушениями сна (GenScript).
  • Транспорт MPP+ белком ENT4/PMAT ассоциирован с болезнью Паркинсона.


4. Исследования и материалы

Основные исследования:

  • Engel описал белок ENT4/PMAT как транспортер моноаминов (WikiGenes).
  • Adamsen выявил миссенс-варианты гена SLC29A4 при аутизме (SFARI).
  • Исследование 2023 года связало полиморфизмы гена SLC29A4 с диабетом (PubMed).
  • Исследование 2020 года показало половые различия в сосудах мышей (PMC).
  • Белок ENT4/PMAT слабо транспортирует никотинамид (Nature).

Модельные организмы:

  • Нокаутные мыши Slc29a4 показывают нарушения транспорта моноаминов (Jax).
  • Данные о Slc29a4 у крыс доступны в Rat Genome Database (RGD).

Ресурсы и базы данных:

  • NCBI Gene содержит информацию о гене SLC29A4.
  • GeneCards описывает функции и экспрессию гена SLC29A4.
  • SFARI Gene связывает ген SLC29A4 с аутизмом.
  • Human Protein Atlas предоставляет данные об экспрессии.

Публикации:

  • Adamsen et al., 2014, описали варианты гена SLC29A4 при аутизме (PMID: 24951626).
  • Dawed et al., 2019, исследовали роль гена SLC29A4 в транспорте метформина (PMID: 30885951).
  • Duan & Wang, 2013, выявили нарушения транспорта у мышей (PMID: 23288833).


5. Связанные пути и взаимодействия

  • Ген SLC29A4 участвует в транспорте катионов и аминокислот (GeneCards).
  • Ген SLC29A4 влияет на фармакокинетику метформина (RGD).
  • Белок ENT4/PMAT взаимодействует с 1-нафтил изотиоцианатом (RGD).
  • Ген SLC29A4 взаимодействует с генами ADK и ADA (PMC).


6. Текущие направления исследований

  • Изучение роли гена SLC29A4 в аутизме и депрессии.
  • Анализ полиморфизмов гена SLC29A4 для терапии метформином.
  • Исследование половых различий в сосудистой функции.
  • Оценка транспорта MPP+ белком ENT4/PMAT при болезни Паркинсона.
  • Изучение транспорта никотинамида белком ENT4/PMAT (Nature).


7. Ресурсы для дальнейшего изучения

  • NCBI Gene предоставляет данные о гене SLC29A4.
  • GeneCards описывает функции гена SLC29A4.
  • SFARI Gene связывает ген SLC29A4 с аутизмом.
  • Human Protein Atlas содержит данные об экспрессии.
  • PubMed предоставляет статьи по ключевым словам «SLC29A4», «ENT4».


Заключение

Ген SLC29A4 - Кодирует белок ENT4/PMAT, регулирующий транспорт моноаминов и влияющий на нейротрансмиссию.

Полиморфизмы гена SLC29A4 связаны с аутизмом, диабетом 2 типа и сосудистыми нарушениями.

Роль белка ENT4/PMAT в транспорте метформина и MPP+ делает его мишенью для исследований диабета и нейродегенерации.

Будущие исследования гена SLC29A4 могут улучшить терапию нейропсихиатрических и метаболических расстройств.