Ген SLC2A11
Ген SLC2A11 (Solute Carrier Family 2 Member 11) Кодирует белок GLUT11 (Glucose Transporter 11), входящий в подсемейство GLUT (SLC2A) - группу транспортеров глюкозы и других моносахаридов.
Ген SLC2A11 относится к семейству транспортеров растворенных веществ (SLC), которые обеспечивают пассивный перенос сахаров через клеточные мембраны.
Локализация гена:
- Хромосома 22q11.2.
Структура гена:
- Состоит из 12 экзонов.
1. Структура и функция белка GLUT11
- GLUT11 - интегральный мембранный белок с 12 трансмембранными доменами, характерными для GLUT-транспортеров.
- GLUT11 - содержит ключевые мотивы, необходимые для связывания и транспорта сахаров.
Субстраты:
- Основные субстраты - глюкоза и фруктоза.
- В экспериментах показано, что транспорт глюкозы через GLUT11 ингибируется фруктозой.
Сходство с другими GLUT:
- Наиболее близок к GLUT5 (41.7% идентичности аминокислот), который специализируется на транспорте фруктозы.
2. Экспрессия и тканевая специфичность
- GLUT11 экспрессируется преимущественно в сердечной и скелетной мышцах, что делает его ключевым элементом в энергетическом метаболизме этих тканей.
Транскрипты:
- Обнаружен единственный транскрипт длиной 7.2 кб.
Альтернативный сплайсинг:
- Описаны множественные варианты сплайсинга, что может указывать на регуляторные механизмы в разных физиологических условиях.
3. Роль в организме и патологиях
Метаболизм глюкозы:
- GLUT11 участвует в обеспечении мышц глюкозой, особенно в условиях высокой энергетической нагрузки.
Связь с заболеваниями:
- Прямых доказательств участия GLUT11 в патологиях человека пока недостаточно.
- Дисфункция GLUT-транспортеров часто ассоциируется с диабетом, ожирением и метаболическим синдромом.
4. Текущие исследования и перспективы
Функциональные исследования:
- Эксперименты на клетках COS-7 подтвердили способность GLUT11 усиливать транспорт глюкозы и связывание цитохалазина B (лиганда транспортеров).
Недостаток данных:
- Согласно Pharos, GLUT11 относится к малоизученным мишеням: низкий уровень публикаций (PubMed score: 11.48) и отсутствие известных лекарственных соединений.
Потенциальные направления:
- Изучение роли GLUT11 в метаболизме фруктозы и его влияния на мышечные патологии (например, миопатии).
Заключение
Ген SLC2A11 и его продукт GLUT11 играют важную роль в энергообеспечении мышц, но остаются недостаточно изученными.
Дальнейшие исследования могут раскрыть их значение в метаболических заболеваниях и предложить новые терапевтические мишени.