С 9:00 до 21:00 Без выходных

Ген SLC30A1

Ген SLC30A1

Ген SLC30A1 (Solute Carrier Family 30 Member 1) - Кодирует белок ZnT1, регулирующий гомеостаз цинка в клетках.

Белок ZnT1 экспортирует цинк из цитоплазмы, предотвращая его токсическое накопление.

Ген SLC30A1 связан с онкологическими заболеваниями, вирусными инфекциями и эмбриональными нарушениями.


1. Общая информация о гене SLC30A1

  • Ген SLC30A1 расположен на хромосоме 1q32.3 (Ensembl).
  • Синонимы гена SLC30A1 включают ZnT1 и ZRC1.
  • Ген SLC30A1 кодирует белок ZnT1, экспортирующий цинк из цитоплазмы (GeneCards).
  • Белок ZnT1 локализован на плазматической мембране.


2. Структура гена и белка

Ген:

  • Ген SLC30A1 охватывает около 7,6 тысяч пар оснований.
  • Ген SLC30A1 содержит 2 экзона (Ensembl).
  • Промотор гена SLC30A1 регулируется фактором MTF-1 (WikiGenes).

Белок (ZnT1):

  • Белок ZnT1 состоит из 507 аминокислот.
  • Белок ZnT1 имеет 6 трансмембранных доменов (PMC).
  • Белок ZnT1 содержит гистидин-богатый домен для связывания цинка.
  • Белок ZnT1 гликозилирован на остатке Asn-299 (GeneCards).
  • Белок ZnT1 взаимодействует с TMEM163, TMC6 и TMC8 (GeneCards).


3. Функции SLC30A1

  • Белок ZnT1 экспортирует цинк из цитоплазмы, регулируя его уровень (GeneCards).
  • Белок ZnT1 защищает клетки от цинковой токсичности.
  • Ген SLC30A1 повышает чувствительность клеток к вирусной инфекции (Nature).
  • Белок ZnT1 регулирует транспорт кальциевых каналов (GeneCards).
  • Ген SLC30A1 влияет на иммунную инфильтрацию в опухолях (JCancer).


4. Экспрессия гена

  • Ген SLC30A1 высоко экспрессируется в кишечнике и печени (WikiGenes).
  • Белок ZnT1 обнаружен в клетках Сертоли тестикул (WikiGenes).
  • Ген SLC30A1 экспрессируется в нейронах и глиальных клетках мозга (WikiGenes).
  • Экспрессия гена SLC30A1 индуцируется цинком и кадмием (WikiGenes).
  • Ген SLC30A1 активен в трофобластах на ранних стадиях развития (WikiGenes).


5. Связанные заболевания

  • Ген SLC30A1 переэкспрессирован в раке желудка, улучшая прогноз (Nature).
  • Ген SLC30A1 связан с прогрессией рака шейки матки (JCancer).
  • Ген SLC30A1 обладает антиапоптотическим эффектом в раке яичников (PMC).
  • Мутации гена SLC30A1 ассоциированы с эпидермодисплазией верруциформной (GeneCards).
  • Ген SLC30A1 повышает чувствительность к VSV-инфекции (Nature).
  • Нокаут гена SLC30A1 вызывает эмбриональную летальность у мышей (WikiGenes).


6. Генетические изменения

  • Генетические изменения гена SLC30A1 выявлены в 6% случаев рака шейки матки (JCancer).
  • Мутации гена SLC30A1 включают миссенс и делеции (Nature).
  • Полиморфизмы гена SLC30A1 не имеют значимых ассоциаций в GWAS (GWAS Catalog).


7. Исследовательские материалы

Базы данных и ресурсы:

  • GeneCards предоставляет данные о функциях гена SLC30A1.
  • NCBI Gene содержит информацию о последовательности гена SLC30A1.
  • Ensembl описывает транскрипты гена SLC30A1.
  • UniProt предоставляет данные о белке ZnT1.
  • Human Protein Atlas содержит данные об экспрессии.

Ключевые исследования:

  • Guo et al., 2020, связали ген SLC30A1 с прогнозом при раке желудка (Nature).
  • Zhang et al., 2022, выявили роль гена SLC30A1 в раке шейки матки (PMC).
  • Girijashanker et al., 2019, показали роль гена SLC30A1 в VSV-инфекции (Nature).
  • Andrews et al., 2004, описали эмбриональную летальность при нокауте (WikiGenes).

Экспериментальные модели:

  • Нокаутные мыши Slc30A1 используются для изучения цинкового гомеостаза (Jax).
  • CRISPR-нокауты гена SLC30A1 доступны через VectorBuilder (GeneCards).

Антитела и реагенты:

  • Антитела Anti-SLC30A1 доступны от Abcam (ab246910) (JCancer).
  • CRISPR-векторы для гена SLC30A1 предоставляет Santa Cruz (GeneCards).


8. Перспективы исследований

  • Изучение гена SLC30A1 как биомаркера в онкологии.
  • Анализ взаимодействия гена SLC30A1 с вирусными белками.
  • Исследование мутаций гена SLC30A1 в эмбриональных нарушениях.
  • Оценка роли гена SLC30A1 в иммунотерапии опухолей.


Заключение

Ген SLC30A1 играет критическую роль в регуляции цинкового гомеостаза, участвуя в транспорте цинка через плазматическую мембрану.

Дисфункция гена SLC30A1 связана с онкологическими заболеваниями, вирусными инфекциями, кожными патологиями и эмбриональными нарушениями.

Исследования гена SLC30A1 активно проводятся с использованием геномных баз данных, клеточных и животных моделей, а также молекулярных инструментов, таких как CRISPR и антитела.