+7 (953) 870-47-02
Отправить письмо
С 9:00 до 21:00 Без выходных

  • Ваша корзина пуста!

  • Ген SLC30A2

Ген SLC30A2

Ген SLC30A2

Ген SLC30A2 (Solute Carrier Family 30 Member 2) - Кодирует белок ZnT2, транспортирующий цинк через клеточные мембраны.

Белок ZnT2 регулирует гомеостаз цинка, обеспечивая его секрецию в грудное молоко и функцию клеток Панета.


1. Общая характеристика гена SLC30A2

  • Ген SLC30A2 расположен на хромосоме 1p36.11 (GeneCards).
  • Ген SLC30A2 кодирует белок ZnT2, функционирующий как гомодимер (GeneCards).
  • Белок ZnT2 экспортирует цинк в везикулы или внеклеточное пространство (GeneCards).
  • Ген SLC30A2 участвует в секреции цинка в грудное молоко (PMC).
  • Ген SLC30A2 регулирует функцию клеток Панета в кишечнике (PubMed).
  • Ген SLC30A2 имеет паралог SLC30A3 (GeneCards).


2. Биологическая роль и молекулярные механизмы

  • Белок ZnT2 транспортирует цинк из цитоплазмы в везикулы (PMC).
  • Ген SLC30A2 обеспечивает секрецию цинка в грудное молоко (Nature).
  • Белок ZnT2 регулирует антимикробную активность клеток Панета (PubMed).
  • Ген SLC30A2 высоко экспрессируется в плаценте и почках (BMC Genomics).


3. Связанные заболевания

  • Мутации гена SLC30A2 вызывают транзиторный неонатальный дефицит цинка (Nature).
  • Варианты гена SLC30A2 связаны с дисбиозом кишечника (PMC).
  • Высокая экспрессия гена SLC30A2 ухудшает прогноз при раке желудка (Nature).
  • Сниженная экспрессия гена SLC30A2 наблюдается при раке шейки матки (JCancer).
  • Отсутствие экспрессии гена SLC30A2 связано с инвазивностью рака молочной железы (JCancer).


4. Генетические варианты и мутации

  • Варианты гена SLC30A2 включают H346Q и L293R (PMC).
  • Мутация L293R нарушает транспорт цинка (PMC).
  • База HGMD содержит 35 мутаций гена SLC30A2 (HGMD).
  • Мутации гена SLC30A2 выявлены в 3% случаев рака шейки матки (JCancer).


5. Исследовательские материалы и методы изучения

  • Анализ экспрессии гена SLC30A2 проводится через TCGA и cBioPortal (Nature).
  • Секвенирование гена SLC30A2 выявляет варианты у недоношенных детей (PMC).
  • CRISPR/Cas9 используется для нокаута гена SLC30A2 (GeneCards).
  • Структурный анализ белка ZnT2 проводится с помощью Cryo-EM (PubMed).
  • 16S rRNA секвенирование изучает влияние гена SLC30A2 на микробиоту (PMC).


6. Ключевые исследования и публикации

  • Chowanadisai et al., 2006, связали мутации гена SLC30A2 с TNZD (Nature).
  • Itsumura et al., 2016, описали новые мутации гена SLC30A2 (PubMed).
  • Palmiter et al., 1996, описали роль белка ZnT2 в устойчивости к цинку (Jax).
  • McGourty et al., 2023, изучили роль гена SLC30A2 в воспалении (Jax).
  • Guo et al., 2020, связали экспрессию гена SLC30A2 с раком желудка (Nature).
  • Bostanci et al. изучили роль гена SLC30A2 в раке молочной железы (PMC).


7. Перспективы исследований

  • Изучение роли гена SLC30A2 в прогрессии опухолей (PMC).
  • Анализ влияния мутаций гена SLC30A2 на микробиоту.
  • Разработка методов коррекции TNZD.
  • Исследование роли гена SLC30A2 в иммунном ответе.


8. Доступ к материалам

  • GeneCards предоставляет данные о гене SLC30A2.
  • NCBI Gene содержит информацию о гене SLC30A2.
  • Human Protein Atlas описывает экспрессию белка ZnT2.
  • cBioPortal анализирует мутации гена SLC30A2.
  • HGMD содержит данные о мутациях гена SLC30A2.


Заключение

Ген SLC30A2 (ZnT2) играет критическую роль в транспорте цинка, влияя на секрецию цинка в грудное молоко, функцию клеток Панета и иммунные процессы.

Мутации в гене SLC30A2 связаны с транзиторным неонатальным дефицитом цинка, дисбиозом кишечника и онкологическими заболеваниями.

Исследования гена SLC30A2 активно проводятся с использованием биоинформатических, генетических и функциональных подходов, что подчеркивает его значение в медицине и биологии.