С 9:00 до 21:00 Без выходных

Ген SLC30A3

Ген SLC30A4

Ген SLC30A4 (Solute Carrier Family 30 Member 4) - Кодирует белок ZnT4, регулирующий гомеостаз цинка в клетках.

Белок ZnT4 транспортирует цинк в эндосомы и везикулы, обеспечивая секрецию цинка в молоко.

Ген SLC30A4 связан с лактацией, раком желудка и простаты.


1. Общая информация о гене SLC30A4

  • Ген SLC30A4 расположен на хромосоме 15q15-q21 (RGD).
  • Синонимы гена SLC30A4 включают ZnT4 и ZNT4.
  • Ген SLC30A4 кодирует белок ZnT4, транспортирующий ионы цинка (GeneCards).
  • Белок ZnT4 относится к семейству CDF (GeneCards).


2. Структура гена и белка

Ген:

  • Ген SLC30A4 охватывает около 43 тысяч пар оснований (RGD).
  • Ген SLC30A4 содержит несколько экзонов (COSMIC).
  • Ген SLC30A4 имеет сплайс-варианты у человека (GenScript).

Белок:

  • Белок ZnT4 состоит из 429 аминокислот (GeneCards).
  • Белок ZnT4 содержит 6 трансмембранных доменов (GeneCards).
  • Белок ZnT4 образует гомодимеры при окислительном стрессе (GeneCards).
  • Белок ZnT4 локализован в эндосомах и транс-Гольджи (RGD).


3. Функции гена и белка

  • Белок ZnT4 транспортирует цинк в эндосомы и везикулы (GeneCards).
  • Белок ZnT4 обеспечивает секрецию цинка в молоко (GenScript).
  • Белок ZnT4 доставляет цинк к цинк-зависимым белкам (GenScript).
  • Гомодимеризация белка ZnT4 усиливается при стрессе (GeneCards).
  • Ген SLC30A4 экспрессируется в молочной железе и простате (WikiGenes).


4. Экспрессия гена

  • Ген SLC30A4 высоко экспрессируется в молочной железе (WikiGenes).
  • Ген SLC30A4 экспрессируется в простате и кишечнике (RGD).
  • Экспрессия гена SLC30A4 регулируется пролактином (WikiGenes).
  • Ген SLC30A4 показывает пониженную экспрессию при раке желудка (Nature).


5. Связанные заболевания

  • Мутации гена SLC30A4 вызывают дефицит цинка в молоке у мышей (GenScript).
  • Ген SLC30A4 не связан с акродерматитом энтеропатическим (GeneCards).
  • Пониженная экспрессия гена SLC30A4 наблюдается при раке желудка (Nature).
  • Снижение экспрессии белка ZnT4 связано с раком простаты (WikiGenes).
  • Ген SLC30A4 не ассоциирован с шизофренией (PubMed).
  • Белок ZnT4 регулирует воспаление в тучных клетках (WikiGenes).


6. Исследовательские материалы

Ключевые исследования:

  • Исследования мышей показали роль белка ZnT4 в лактации (GenScript).
  • Michalczyk et al., 2003, подтвердили роль белка ZnT4 в молочной железе (WikiGenes).
  • Исследование 2020 года выявило роль гена SLC30A4 в раке желудка (Nature).
  • Küry et al., 2003, исключили связь гена SLC30A4 с шизофренией (PubMed).
  • Kambe et al., 2004, описали роль гена SLC30A4 в гомеостазе цинка (GenScript).

Базы данных и ресурсы:

  • NCBI Gene содержит данные о гене SLC30A4.
  • GeneCards предоставляет информацию о функциях гена SLC30A4.
  • COSMIC описывает мутации гена SLC30A4.
  • GTEx Portal содержит данные об экспрессии гена SLC30A4.
  • UniProt предоставляет данные о белке ZnT4.
  • Human Protein Atlas описывает экспрессию белка ZnT4.

Инструменты для исследований:

  • CRISPR-клоны для гена SLC30A4 доступны от VectorBuilder (GeneCards).
  • Плазмида pDONR221_SLC30A4 доступна от Addgene (Addgene).
  • Антитела против белка ZnT4 предоставляет Boster Bio (GeneCards).


7. Мутации и генетические варианты

  • Мутации гена SLC30A4 описаны в COSMIC (COSMIC).
  • Полиморфизмы гена SLC30A4 не связаны с шизофренией (PubMed).
  • Мутации гена SLC30A4 у мышей вызывают фенотип lethal milk (Jax).


8. Ортологи и эволюция

  • Ген SLC30A4 имеет ортологи у мышей и рыб (ZFIN).
  • Ближайший паралог гена SLC30A4 — SLC30A2 (GeneCards).
  • Ген SLC30A4 консервативен среди позвоночных (Ensembl).


9. Перспективы исследований

  • Изучение роли гена SLC30A4 в раке желудка и простаты.
  • Анализ мутаций гена SLC30A4 в нарушениях лактации.
  • Исследование роли гена SLC30A4 в мозге.
  • Оценка терапевтического потенциала белка ZnT4.


Заключение

Ген SLC30A4 - Кодирует белок ZnT4, который играет критическую роль в транспорте цинка и поддержании его гомеостаза в клетках.

Белок ZnT4 особенно важен для секреции цинка в молоко во время лактации, а также для нормального функционирования простаты и других тканей.

Снижение экспрессии гена SLC30A4 ассоциировано с раком желудка и простаты, но его роль в онкологии требует дальнейшего изучения.

Мутации в гене SLC30A4 связаны с фенотипом lethal milk у мышей, а у человека могут быть потенциально связаны с нарушениями лактации и дефицитом цинка.