Ген SLC30A3
Ген SLC30A4 (Solute Carrier Family 30 Member 4) - Кодирует белок ZnT4, регулирующий гомеостаз цинка в клетках.
Белок ZnT4 транспортирует цинк в эндосомы и везикулы, обеспечивая секрецию цинка в молоко.
Ген SLC30A4 связан с лактацией, раком желудка и простаты.
1. Общая информация о гене SLC30A4
- Ген SLC30A4 расположен на хромосоме 15q15-q21 (RGD).
- Синонимы гена SLC30A4 включают ZnT4 и ZNT4.
- Ген SLC30A4 кодирует белок ZnT4, транспортирующий ионы цинка (GeneCards).
- Белок ZnT4 относится к семейству CDF (GeneCards).
2. Структура гена и белка
Ген:
- Ген SLC30A4 охватывает около 43 тысяч пар оснований (RGD).
- Ген SLC30A4 содержит несколько экзонов (COSMIC).
- Ген SLC30A4 имеет сплайс-варианты у человека (GenScript).
Белок:
- Белок ZnT4 состоит из 429 аминокислот (GeneCards).
- Белок ZnT4 содержит 6 трансмембранных доменов (GeneCards).
- Белок ZnT4 образует гомодимеры при окислительном стрессе (GeneCards).
- Белок ZnT4 локализован в эндосомах и транс-Гольджи (RGD).
3. Функции гена и белка
- Белок ZnT4 транспортирует цинк в эндосомы и везикулы (GeneCards).
- Белок ZnT4 обеспечивает секрецию цинка в молоко (GenScript).
- Белок ZnT4 доставляет цинк к цинк-зависимым белкам (GenScript).
- Гомодимеризация белка ZnT4 усиливается при стрессе (GeneCards).
- Ген SLC30A4 экспрессируется в молочной железе и простате (WikiGenes).
4. Экспрессия гена
- Ген SLC30A4 высоко экспрессируется в молочной железе (WikiGenes).
- Ген SLC30A4 экспрессируется в простате и кишечнике (RGD).
- Экспрессия гена SLC30A4 регулируется пролактином (WikiGenes).
- Ген SLC30A4 показывает пониженную экспрессию при раке желудка (Nature).
5. Связанные заболевания
- Мутации гена SLC30A4 вызывают дефицит цинка в молоке у мышей (GenScript).
- Ген SLC30A4 не связан с акродерматитом энтеропатическим (GeneCards).
- Пониженная экспрессия гена SLC30A4 наблюдается при раке желудка (Nature).
- Снижение экспрессии белка ZnT4 связано с раком простаты (WikiGenes).
- Ген SLC30A4 не ассоциирован с шизофренией (PubMed).
- Белок ZnT4 регулирует воспаление в тучных клетках (WikiGenes).
6. Исследовательские материалы
Ключевые исследования:
- Исследования мышей показали роль белка ZnT4 в лактации (GenScript).
- Michalczyk et al., 2003, подтвердили роль белка ZnT4 в молочной железе (WikiGenes).
- Исследование 2020 года выявило роль гена SLC30A4 в раке желудка (Nature).
- Küry et al., 2003, исключили связь гена SLC30A4 с шизофренией (PubMed).
- Kambe et al., 2004, описали роль гена SLC30A4 в гомеостазе цинка (GenScript).
Базы данных и ресурсы:
- NCBI Gene содержит данные о гене SLC30A4.
- GeneCards предоставляет информацию о функциях гена SLC30A4.
- COSMIC описывает мутации гена SLC30A4.
- GTEx Portal содержит данные об экспрессии гена SLC30A4.
- UniProt предоставляет данные о белке ZnT4.
- Human Protein Atlas описывает экспрессию белка ZnT4.
Инструменты для исследований:
- CRISPR-клоны для гена SLC30A4 доступны от VectorBuilder (GeneCards).
- Плазмида pDONR221_SLC30A4 доступна от Addgene (Addgene).
- Антитела против белка ZnT4 предоставляет Boster Bio (GeneCards).
7. Мутации и генетические варианты
- Мутации гена SLC30A4 описаны в COSMIC (COSMIC).
- Полиморфизмы гена SLC30A4 не связаны с шизофренией (PubMed).
- Мутации гена SLC30A4 у мышей вызывают фенотип lethal milk (Jax).
8. Ортологи и эволюция
- Ген SLC30A4 имеет ортологи у мышей и рыб (ZFIN).
- Ближайший паралог гена SLC30A4 — SLC30A2 (GeneCards).
- Ген SLC30A4 консервативен среди позвоночных (Ensembl).
9. Перспективы исследований
- Изучение роли гена SLC30A4 в раке желудка и простаты.
- Анализ мутаций гена SLC30A4 в нарушениях лактации.
- Исследование роли гена SLC30A4 в мозге.
- Оценка терапевтического потенциала белка ZnT4.
Заключение
Ген SLC30A4 - Кодирует белок ZnT4, который играет критическую роль в транспорте цинка и поддержании его гомеостаза в клетках.
Белок ZnT4 особенно важен для секреции цинка в молоко во время лактации, а также для нормального функционирования простаты и других тканей.
Снижение экспрессии гена SLC30A4 ассоциировано с раком желудка и простаты, но его роль в онкологии требует дальнейшего изучения.
Мутации в гене SLC30A4 связаны с фенотипом lethal milk у мышей, а у человека могут быть потенциально связаны с нарушениями лактации и дефицитом цинка.