Ген SLC30A7

Ген SLC30A7 (Solute Carrier Family 30 Member 7) - Кодирует белок ZNT7, транспортирующий цинк в аппарат Гольджи.

Белок ZNT7 регулирует гомеостаз цинка, активируя цинк-зависимые ферменты.

Ген SLC30A7 связан с раком, нейроразвивающими и метаболическими нарушениями.

1. Общая информация о гене SLC30A7

• Ген SLC30A7 расположен на хромосоме 1p21.2.
• Белок ZNT7 транспортирует цинк в аппарат Гольджи (GeneCards).
• Ген SLC30A7 экспрессируется в поджелудочной железе и печени.
• Белок ZNT7 формирует гомоолигомеры.
• Ген SLC30A7 регулирует метаболизм инсулина (PubMed).

2. Структура гена и белка

• Ген SLC30A7 содержит несколько экзонов (UCSC).
• Ген SLC30A7 имеет сплайс-варианты.
• Белок ZNT7 состоит из 376 аминокислот.
• Белок ZNT7 содержит шесть трансмембранных доменов (GeneCards).

3. Функции и биологические процессы

• Белок ZNT7 транспортирует цинк в аппарат Гольджи (GeneCards).
• Белок ZNT7 способствует секреции инсулина (PubMed).
• Ген SLC30A7 регулирует иммунный ответ (Nature).
• Цинк, транспортируемый белком ZNT7, влияет на сигнализацию (GeneCards).

4. Ассоциированные заболевания

Мутации гена SLC30A7 связаны с нейроразвивающим расстройством (PubMed).

Ген SLC30A7 ассоциирован с синдромом Жубера 1 (GeneCards).

Онкологические заболевания:

• Ген SLC30A7 сверхэкспрессирован при раке желудка (Nature).
• Ген SLC30A7 сверхэкспрессирован при гепатоцеллюлярной карциноме (Nature).
• Ген SLC30A7 сверхэкспрессирован при раке пищевода (Nature).
• Нокаут гена SLC30A7 повышает риск рака простаты (PubMed).

Метаболические нарушения:

• Нокаут гена SLC30A7 вызывает инсулинорезистентность (PubMed).
• Мутации гена SLC30A7 приводят к дефициту цинка (Jax).

5. Исследования и материалы

Ключевые исследования:

• Seve et al., 2004, описали транспорт цинка белком ZNT7 (GeneCards).
• Huang et al., 2007, выявили дефицит цинка при нокауте гена SLC30A7 (PubMed).
• Ген SLC30A7 сверхэкспрессирован при раке желудка (Nature).
• Huang et al., 2023, описали мутации гена SLC30A7 (PubMed).
• Huang et al., 2010, показали роль белка ZNT7 в секреции инсулина (PubMed).

Ресурсы для исследований:

• NCBI Gene содержит данные о гене SLC30A7.
• GeneCards предоставляет информацию о функциях гена SLC30A7.
• Human Protein Atlas описывает экспрессию белка ZNT7.
• UCSC Genome Browser содержит аннотации гена SLC30A7.
• Ensembl предоставляет данные об ортологах гена SLC30A7.
• MGI содержит фенотипы мышей с нокаутом гена SLC30A7.
• ZFIN описывает ортологи гена SLC30A7 у рыб данио.

6. Экспериментальные модели

• Нокаут гена SLC30A7 у мышей вызывает дефицит цинка (Jax).
• Ортолог гена SLC30A7 у рыб данио экспрессируется в бластодерме (ZFIN).
• Клеточные линии с нокаутом гена SLC30A7 изучают онкогенез (GeneCards).

7. Потенциальные направления исследований

• Изучение гена SLC30A7 как биомаркера в онкологии.
• Выявление мутаций гена SLC30A7 в нейроразвивающих расстройствах.
• Анализ взаимодействия белка ZNT7 с ZNT5 и ZNT6.
• Исследование роли гена SLC30A7 в профилактике диабета.

8. Доступные ресурсы и инструменты

• NCBI Gene предоставляет данные о гене SLC30A7.
• GeneCards описывает функции гена SLC30A7.
• Human Protein Atlas содержит данные об экспрессии белка ZNT7.
• UCSC Genome Browser предоставляет аннотации гена SLC30A7.
• Applied Biological Materials предлагает CRISPR-клоны для гена SLC30A7.
• Synthego предоставляет CRISPR-киты для гена SLC30A7.
• VectorBuilder предлагает векторы для гена SLC30A7.

9. Заключение

Ген SLC30A7 играет ключевую роль в гомеостазе цинка, метаболизме инсулина, иммунной функции и защите от онкологических заболеваний.

Мутации в гене SLC30A7 ассоциированы с редкими наследственными расстройствами.

Сверхэкспрессия гена SLC30A7 наблюдается в различных видах рака, что делает его перспективным биомаркером.

Ресурсы и инструменты обеспечивают возможности для дальнейшего изучения гена SLC30A7.