Ген SLC31A3

Ген SLC31A3 (Solute Carrier Family 31 Member 3) - Кодирует транспортер меди, обеспечивающий поступление ионов меди в клетки.

Ген SLC31A3 играет ключевую роль в поддержании гомеостаза меди, необходимого для производства энергии, формирования соединительной ткани и синтеза нейротрансмиттеров.

1. Структура и локализация гена

Хромосомная локализация:

• Ген SLC31A3 расположен на хромосоме 9q32.

Структура экзонов:

• Ген SLC31A3 состоит из 15 экзонов.

Продукт гена:

• Ген SLC31A3 кодирует белок длиной 196 аминокислот, функционирующий как транспортер меди.
• Белок SLC31A3 локализуется на плазматической мембране и обеспечивает поступление ионов меди в клетки.

2. Функции

• Белок SLC31A3 является транспортером меди с высоким сродством, отвечающим за клеточный захват микроэлемента.
• Медь необходима для работы ферментов, участвующих в митохондриальном дыхании, антиоксидантной защите и пигментации.
• Белок SLC31A3 поддерживает оптимальный уровень меди в клетках, предотвращая её дефицит и токсическое накопление.

3. Паттерны экспрессии

• Ген SLC31A3 экспрессируется в печени, почках и мозге.
• Эти ткани являются ключевыми для метаболизма и утилизации меди, подчеркивая важность гена SLC31A3 в системном гомеостазе меди.

4. Роль в гомеостазе меди и связанных заболеваниях

• Исследования гена SLC31A3 сосредоточены на его роли в метаболизме меди и потенциальной связи с заболеваниями, вызванными нарушением баланса меди.

Болезнь Вильсона:

• Болезнь Вильсона характеризуется избыточным накоплением меди в печени и мозге из-за мутаций в гене ATP7B.
• Роль гена SLC31A3 в захвате меди может влиять на прогрессирование болезни Вильсона, хотя он напрямую не вовлечён.

Болезнь Менкеса:

• Болезнь Менкеса вызвана мутациями в гене ATP7A, приводящими к дефициту меди.
• Участие гена SLC31A3 в транспорте меди значимо для понимания распределения меди в организме пациентов с болезнью Менкеса.

• Мутации или нарушения регуляции гена SLC31A3 могут вызывать дефицит или токсичность меди.

5. Связь с онкологическими заболеваниями

• Изменения экспрессии гена SLC31A3 обнаружены в тканях рака молочной железы, что указывает на его участие в прогрессировании заболевания или ответе на терапию.
• Аналогичные изменения экспрессии гена SLC31A3 зафиксированы при колоректальном раке, предполагая его роль в онкогенезе.
• Механизмы влияния гена SLC31A3 на развитие рака связаны с ролью меди в ангиогенезе, клеточной пролиферации и окислительном стрессе.

6. Исследовательские материалы

Механизмы транспорта меди:

• Исследования описывают, как белок SLC31A3 обеспечивает захват меди и взаимодействует с другими белками, регулирующими уровень меди (Исследования семейства генов растворимых носителей).

Генетические варианты:

• Изучаются генетические варианты гена SLC31A3 и их влияние на гомеостаз меди и восприимчивость к заболеваниям (Работы по транспортерам меди).

Терапевтический потенциал:

• Ген SLC31A3 рассматривается как потенциальная мишень для лечения заболеваний, связанных с нарушением баланса меди, включая рак и нейродегенеративные расстройства (Исследования семейства генов растворимых носителей).

Заключение

Ген SLC31A3 является критически важным компонентом системы гомеостаза меди, обеспечивая поступление ионов меди в клетки через свой белковый продукт.

Нарушения в работе гена SLC31A3 могут вызывать метаболические расстройства и способствовать развитию рака.

Для полного понимания механизмов функционирования гена SLC31A3 и оценки его терапевтического потенциала необходимы дальнейшие исследования.