+7 (953) 870-47-02
Отправить письмо
С 9:00 до 21:00 Без выходных

  • Ваша корзина пуста!

  • Ген SLC36A5

Ген SLC36A5

Ген SLC36A5

Ген SLC36A5 (Solute Carrier Family 36 Member 5) - Предполагаемый член семейства транспортеров растворенных веществ, кодирующих протон-зависимые транспортеры аминокислот.

Ген SLC36A5 не идентифицирован как функциональный в текущих геномных базах данных, что может указывать на его статус как псевдогена или артефакта аннотации.


1. Расположение

Хромосомное расположение:

  • Точное местоположение гена SLC36A5 неизвестно, так как он не зарегистрирован в базах данных, таких как Ensembl, NCBI или GeneCards.
  • По аналогии с генами семейства SLC36 (SLC36A1, SLC36A2, SLC36A3 на хромосоме 5q33.1 и SLC36A4 на 11q21), ген SLC36A5, если существует, может находиться вблизи этих локусов или в другом регионе генома.
  • Подтверждение расположения требует геномного секвенирования.

Геномная структура:

  • Если ген SLC36A5 функционален, он, вероятно, состоит из нескольких экзонов (аналогично 10–11 экзонам у SLC36A1–SLC36A4), но точная структура неизвестна.


2. Характеристики

Предполагаемая функция:

  • Ген SLC36A5, если функционален, вероятно, кодирует протон-зависимый транспортер аминокислот (PAT), аналогичный PAT1 (SLC36A1), PAT2 (SLC36A2), PAT3 (SLC36A3) и PAT4 (SLC36A4).
  • Предполагаемый белок SLC36A5 мог бы транспортировать малые нейтральные аминокислоты, включая глицин, аланин, пролин и триптофан, используя градиент протонов или облегченную диффузию.
  • Точная субстратная специфичность и аффинность неизвестны.

Локализация белка:

  • Если белок SLC36A5 существует, он, вероятно, локализуется в плазматической мембране или внутриклеточных мембранах, таких как лизосомы или эндоплазматический ретикулум.
  • Экспрессия могла бы быть тканеспецифичной, включая почки, кишечник, мозг или яички, по аналогии с родственными генами.

Молекулярная масса:

  • По аналогии с другими членами семейства (PAT1: ~53 кДа, PAT2: ~53 кДа, PAT3: ~50–52 кДа, PAT4: ~55–57 кДа), предполагаемый белок SLC36A5 мог бы иметь массу около 50–60 кДа и состоять из 450–500 аминокислот.

Транспортный механизм:

  • Ген SLC36A5, если функционален, мог бы кодировать протон-зависимый симпортный транспортер (как PAT1 и PAT2) или высокоаффинный унипортер (как PAT4) для аминокислот.


3. Мутации и заболевания

Потенциальные мутации:

  • Нет данных о мутациях в гене SLC36A5, так как он не идентифицирован как функциональный.
  • Однонуклеотидные варианты (SNV) могли бы нарушать структуру или функцию предполагаемого белка.
  • Делеции или инсерции могли бы приводить к нефункциональным белкам.
  • Вариации числа копий (CNV) могли бы влиять на экспрессию гена SLC36A5.

Заболевания:

  • По аналогии с SLC36A1 и SLC36A2, мутации в гене SLC36A5 могли бы быть связаны с иминоглицинурией (OMIM 242600) или гиперглицинурией (OMIM 138500), нарушая транспорт глицина, пролина или гидроксипролина.
  • Учитывая связь SLC36A4 с семейной взрослой миоклонической эпилепсией (FAME3, OMIM 613608), мутации в гене SLC36A5 могли бы быть связаны с эпилепсией или другими неврологическими расстройствами.
  • Нарушение транспорта аминокислот могло бы влиять на метаболизм в тканях с предполагаемой высокой экспрессией.
  • Для подтверждения связи с заболеваниями необходимы геномные и функциональные исследования.


4. Роль в репарации ДНК

  • Прямых данных, связывающих ген SLC36A5 с репарацией ДНК, нет.
  • Косвенное влияние возможно через транспорт аминокислот, таких как глицин или триптофан, которые участвуют в синтезе глутатиона (антиоксиданта, защищающего от окислительного стресса) или NAD+ (необходимого для активации PARP-ферментов).
  • Нарушение транспорта аминокислот могло бы снижать уровень этих молекул, увеличивая уязвимость клеток к повреждениям ДНК.
  • Если ген SLC36A5 экспрессируется в нейронах, его дисфункция могла бы влиять на нейротрансмиссию, косвенно затрагивая сигнальные пути, связанные с геномной стабильностью.


5. Методы репарации

  • Поскольку ген SLC36A5 не идентифицирован как функциональный, методы репарации не разработаны.
  • Субстратная терапия - Добавление аминокислот, таких как глицин, пролин или триптофан, в диету для компенсации их дефицита, по аналогии с иминоглицинурией (GeneCards SLC36A2).
  • Генная терапия - Введение функциональной копии гена SLC36A5 с использованием векторов, таких как лентивирусы, аденовирусы или AAV, для восстановления транспортной функции.
  • Фармакологические шапероны - Химические соединения для стабилизации мутантных белков, если мутации приводят к неправильному сворачиванию.
  • CRISPR/Cas9 - Редактирование генома для исправления мутаций в гене SLC36A5, если они будут идентифицированы (GeneCards SLC36A4).


6. Дополнительные исследования

  • Подтверждение существования гена SLC36A5 с использованием секвенирования нового поколения (NGS) для проверки его статуса как функционального гена или псевдогена.
  • Проведение экспериментов in vitro (например, в клеточных линиях или ооцитах Xenopus laevis) и in vivo (на животных моделях) для определения субстратов и транспортных свойств предполагаемого белка PAT5.
  • Секвенирование экзома или генома пациентов с необъяснимыми нарушениями обмена аминокислот, неврологическими или метаболическими расстройствами для выявления мутаций в гене SLC36A5.
  • Анализ экспрессии гена SLC36A5 в различных тканях, если ген существует, для определения тканеспецифичности (например, почки, мозг, яички).
  • Изучение взаимодействий предполагаемого белка PAT5 с другими транспортерами аминокислот или сигнальными молекулами, такими как mTOR (GeneCards SLC36A4).
  • Исследование связи гена SLC36A5 с заболеваниями, такими как иминоглицинурия, эпилепсия или метаболические расстройства, если его функциональность будет подтверждена.


7.Ссылки на другие ресурсы


Заключение

Ген SLC36A5 не подтвержден как функциональный в текущих геномных базах данных, и его существование остается под вопросом.

Если ген SLC36A5 является частью семейства SLC36, он, вероятно, кодирует протон-зависимый транспортер аминокислот, подобный PAT1–PAT4, и может быть вовлечен в транспорт глицина, пролина или триптофана.

Нет данных о мутациях или заболеваниях, но по аналогии с другими генами SLC36 возможна связь с иминоглицинурией, неврологическими или метаболическими расстройствами.

Прямой связи гена SLC36A5 с репарацией ДНК нет, но косвенное влияние через метаболизм антиоксидантов или NAD+ возможно.

Для выяснения статуса и функций гена SLC36A5 необходимы дополнительные геномные и функциональные исследования.