Ген SLC7A4

Ген SLC7A4 - Кодирует белок из семейства транспортёров растворённых веществ 7 (SLC7), который относится к подсемейству катионных транспортеров аминокислот (CAT).

Функция:

• Белок SLC7A4 участвует в транспорте катионных аминокислот, таких как аргинин, лизин и орнитин, через клеточные мембраны.

Локализация:

• Экспрессируется в различных тканях, включая плаценту, лейкоциты и некоторые клетки иммунной системы.

Значение:

• Может играть роль в иммунном ответе и развитии плаценты. Некоторые исследования связывают его с аутоиммунными заболеваниями и опухолевыми процессами, но точные механизмы ещё изучаются.

1. Экспрессия и тканевая специфичность

Высокая экспрессия:

• Наблюдается в яичках (RPKM 11.6), пищеводе (RPKM 3.0) и 12 других тканях, включая мозг и почки.

Роль в развитии:

• Участвует в формировании тканей на эмбриональной стадии, о чем свидетельствуют данные о циркулярных РНК в тканях плода.

2. Связь с заболеваниями

Синдром велокардиофациальный:

• Ген расположен в регионе 22q11.21, который часто делегирован при этом синдроме.

Онкология:

• В исследовании рака яичников (OV) SLC7A4 был идентифицирован как один из 7 генов семейства SLC с повышенной экспрессией в опухолевых тканях.
• Анализ выживаемости показал, что высокая экспрессия SLC7A4 может быть ассоциирована с неблагоприятным прогнозом.
• Неврологические и метаболические нарушения: Предполагается связь с транспортом метилртути и L-нитрозоцистеина, однако прямые доказательства для SLC7A4 отсутствуют (аналогично SLC7A5).

3. Материалы исследований

Антитела:

• Поликлональные антитела от Solarbio и Sigma-Aldrich для иммуноблоттинга (1:500-1:2000) и ELISA (1:10000).
• Иммуноген - синтетический пептид C-терминального региона белка.

Наборы для ELISA:

• Коммерческие наборы (например, CSB-EL021716HU) позволяют количественно определять уровень белка в образцах человека.

Генетические вариации:

• Глубокие делеции в локусе 22q11.21 - частая причина сниженной экспрессии гена.
• Мутации в SLC7A4 изучены слабо, но данные cBioPortal указывают на их редкую встречаемость (менее 8% случаев).

4. Текущие направления исследований

Роль в онкогенезе:

• Изучение связи SLC7A4 с пролиферацией и миграцией раковых клеток, особенно при раке яичников.

Транспортная функция:

• Уточнение механизмов транспорта аминокислот и возможного участия в переносе гормонов (например, тироксина).

Модельные организмы:

• У мышей (Slc7a4) фенотипические данные отсутствуют, что подчеркивает необходимость исследований на животных моделях.

5. Практическое применение

Диагностика:

• Наборы ELISA и антитела используются для изучения экспрессии белка в клинических образцах.

Терапевтические мишени:

• Потенциальная роль SLC7A4 в модуляции метаболизма опухолевых клеток делает его кандидатом для таргетной терапии.

Заключение

Ген SLC7A4 - остается малоизученным, несмотря на его предполагаемую роль в транспорте аминокислот и связь с заболеваниями.

Современные исследования сосредоточены на его онкологической значимости и функциональной валидации.

Дополнительные данные можно найти в базах данных NCBI, Human Protein Atlas и публикациях, связанных с раком яичников.