Ген SLC9A4

Ген SLC9A4 (Solute Carrier Family 9 Member A4) - Кодирует белок, известный как натрий-водородный обменник 4 (NHE4) и относится к семейству растворимых переносчиков.

Белок NHE4 участвует в транспорте ионов натрия (Na⁺) и водорода (H⁺) через клеточные мембраны, регулируя внутриклеточный pH и объем клеток.

Локализация у человека:

• Хромосома 2 (2q12.1) .  

Ортологи:

• Ген консервативен у млекопитающих, включая мышей (локализация на хромосоме 1).

1. Экспрессия в тканях

Ген SLC9A4 экспрессируется в различных органах, включая:

• Желудок (тело и слизистая оболочка).
• Почки (человеческие и мышиные).
• Двенадцатиперстную кишку, желчный пузырь и обонятельные зоны.

У мышей высокая экспрессия наблюдается в желудке, гиппокампе и мочевом пузыре.

2. Функциональная роль

• NHE4 играет ключевую роль в поддержании кислотно-щелочного баланса клеток.

Например:

• В клетках толстой кишки T84 (колоректальная аденокарцинома) NHE4 участвует в регуляции внутриклеточного pH совместно с другими изоформами (NHE1, NHE2).
• В почках белок способствует реабсорбции ионов, влияя на гомеостаз электролитов.

3. Связь с заболеваниями

• Хотя прямые связи с заболеваниями в предоставленных данных не указаны, высокая экспрессия в желудке и кишечнике предполагает потенциальную роль в патологиях ЖКТ.

Например:

• Нарушения регуляции pH могут влиять на развитие воспалительных процессов или метаболических расстройств.
• В исследованиях на мышах дефицит NHE4 ассоциирован с изменениями в функции почек и желудка.

4. Ключевые исследования

Beltrán et al. (2008):

• Изучали вклад NHE4 в регуляцию pH в клетках T84, показав его взаимодействие с другими изоформами обменников.

Генетические базы данных:

• Ген зарегистрирован в OMIM (600531) и GeneCards, что подтверждает его роль в физиологических процессах.

5. Перспективы исследований

Молекулярные механизмы:

• Требуются исследования для уточнения сигнальных путей, регулирующих активность NHE4.

Терапевтический потенциал:

• Модуляция активности белка может быть перспективна для лечения кислотозависимых заболеваний ЖКТ или почечных дисфункций.