G6PD эритроцитов, активность (код 1620)
Описание услуги:
- Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа - ключевой фермент пентозофосфатного пути, в ходе которого продуцируется восстановленный НАДФ-Н, используемый как донор водорода в реакциях восстановления и гидроксилирования.
- Фермент представлен во всех клетках организма, но особенно важен для эритроцитов в процессах защиты от повреждения активными формами кислорода.
- Эритроциты, не справляющиеся с оксидативным стрессом, подвергаются разрушению (гемолизу).
- У человека ген, кодирующий Г6ФД, имеет большое число вариаций (полиморфизмов).
- Мутации кодирующего гена могут приводить к изменению функциональных характеристик фермента.
- Ген расположен на Х-хромосоме, поэтому клинически значимые проявления таких вариаций более вероятны у мужчин (которые оказываются гемизиготны по вариантному гену), чем у женщин (которые чаще гетеро-, чем гомозиготны по тому или иному полиморфизму).
- Исследование активности Г6ФД применяют для выявления наследственного дефицита этого фермента, который может быть причиной эпизодов острого гемолиза эритроцитов, гемолитической анемии, тяжелой желтухи новорожденных.
- Это один из самых распространенных видов ферментопатий, связанных с патологией эритроцитов, частота встречаемости определяется этничностью.
- Наиболее часто эта патология встречается в популяциях географической зоны распространения малярии - регионах Африки, Азии, Средиземноморья, Ближнего Востока, преимущественно затрагивает мужчин.
- Описаны сотни генетических вариантов Г6ФД, которые, в зависимости от степени снижения активности фермента, могут быть причиной широкого спектра клинических проявлений - от почти бессимптомных до тяжелых.
- Чаще всего встречаются проявления в виде гемолитической анемии, спровоцированной определенными пусковыми факторами - бактериальной или вирусной инфекцией, применением некоторых антибиотиков или противомалярийных препаратов (в т. ч. хлорохина), приемом в пищу бобов (фавизм).
- Гемолитический криз манифестирует спустя 1-7 дней после провоцирующего воздействия, тяжесть клинических проявлений очень варьирует и зависит как от индивидуальных факторов (вариант дефицита фермента, наличие сопутствующих заболеваний), так и от дозы и свойств провоцирующего воздействия.
- Описаны ситуации, когда триггером гемолиза у лиц с дефицитом Г6ФД мог послужить диабетический ацидоз, инфаркт миокарда и даже интенсивные силовые упражнения.
- В период пандемии нового коронавируса специалисты Италии, где дефицит Г6ФД является эндемичным заболеванием, указывают на необходимость учитывать риски использования хлорохина и гидроксихлорохина (которые иногда применяют в терапии пациентов с COVID-19) для лиц с дефицитом фермента Г6ФД.
- Дефицит фермента труднее выявить непосредственно после гемолитического эпизода.
- Активность Г6ФД выше в молодых эритроцитах, что может влиять на результат исследования, проводимого вскоре после эпизода гемолиза, когда в крови повышается число ретикулоцитов.
- На результат может повлиять недавнее переливание крови и значительное повышение числа лейкоцитов.
Показания к назначению:
- Обследование пациентов с гемолитической анемией (в виде эпизода или хронической).
- Оценка активности Г6ФД перед применением препаратов, которые могут вызвать гемолиз.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки не требуется.
- Не следует проводить диагностическое исследование вскоре после имевшего место эпизода гемолиза или переливания крови.
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 6 рабочих дней.
Референсные значения (в Ед/г Hb):
- Старше одного года: 7,5-14,1.
- У новорожденных активность фермента выше, чем у взрослых.
- Референсные значения для возраста менее одного года не валидированы.
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- 7,5 - 14,1 Ед/г Hb - нормальные значения.
- 2,8 - 7,5 Ед/г Hb - умеренное снижение активности Г6ФД.
- < 2,8 Ед/г Hb - выраженный дефицит Г6ФД.
- Примечание. Результат может быть завышен при обследовании непосредственно после эпизода гемолиза вследствие повышения числа молодых эритроцитов.
- Дефицит фермента может маскироваться также при недавнем переливании крови или значительном повышении числа лейкоцитов.
Цена в Invitro (МО):
- 3330 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Исследование активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) в эритроцитах - важный тест для диагностики наследственного дефицита этого фермента.
Дефицит Г6ФД - одна из самых распространенных ферментопатий, особенно в регионах с высокой распространенностью малярии.
Тест особенно показан при необъяснимой гемолитической анемии и перед применением препаратов, способных вызвать гемолиз.
Результаты требуют интерпретации врачом с учетом клинической картины и других анализов.