Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (без заключения) (код 7661БЗ)
Описание услуги:
- Метод определения ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR).
- Исследование применяют для выявления микроделеций AZF-региона Y-хромосомы - маркера генетически обусловленного бесплодия у мужчин.
- Это расширенная панель, включающая дополнительные маркеры для более точной идентификации делеций в субрегионах AZFa, AZFb, AZFc.
- Мужское бесплодие – нарушение функции мужской репродуктивной системы.
- Наиболее распространенным методом оценки мужской фертильности является спермограмма.
- Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений.
- 30–50% случаев серьезных изменений показателей спермограммы обусловлены генетически.
- Наиболее часто встречающиеся генетические факторы - это делеции Y-хромосомы в регионе «фактор азооспермии» (AZF).
- Локус AZF находится в эухроматиновой области длинного плеча Y-хромосомы и содержит большое количество генов, ответственных за формирование и развитие сперматозоидов.
- Микроделеции – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от незначительного снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток.
- Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа).
- Микроделеции локуса Y-хромосомы обнаруживаются в среднем в 10-15 % случаев азооспермии и в 5–10 % случаев олигозооспермии тяжелой степени.
- Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на наличие AZF-делеций всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (<5 млн сперматозоидов/мл эякулята).
Показания к назначению:
- Тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл) или азооспермия неясной этиологии.
- Неудачные попытки ЭКО/ИКСИ.
- Подготовка к TESE/ICSI.
- Семейный анамнез мужского бесплодия.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 6 рабочих дней.
Референсные значения:
- Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Наличие мутаций (например, D/D в ACE, C/C в AGT, мутации в MTHFR, F2, F5) увеличивает риск гестозов и фетоплацентарной недостаточности.
- Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
- Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин, фолиевая кислота).
- Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).
- Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Цена в Invitro (МО):
- 11 675 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Расширенная панель «Нарушения сперматогенеза (без заключения)» (код 7661БЗ) - высокоточный тест для выявления микроделеций AZF-региона Y-хромосомы, одной из ведущих генетических причин мужского бесплодия.
Анализ показан при тяжёлой олигозооспермии, азооспермии и неудачных попытках ЭКО.
Результаты помогают андрологу выбрать оптимальную тактику ВРТ (TESE/ICSI) и дать точный прогноз фертильности.