Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (код 137ГП)
Описание услуги:
- Метод определения Real-time-PCR.
- Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла.
- Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла.
- MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).
- Полиморфизмы в гене MTHFR (c.665C>T и c.1286A>C) снижают активность фермента, который отвечает за образование активной формы фолиевой кислоты.
- Это ведет к накоплению гомоцистеина - токсичного метаболита, усилению влияния тератогенных и мутагенных факторов внешней среды, а также к повышению риска нарушений развития плода (дефекты невральной трубки, пороки сердца, расщелины губы и неба).
- Эти риски усугубляются при сочетании с полиморфизмами MTRR (c.66A>G) и MTR (c.2756A>G), которые нарушают превращение гомоцистеина в метионин.
- Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и порокам развития у плода, что позволяет провести профилактику (фолиевая кислота, витамин B12) и снизить риск.
- Синонимы: Генетический риск пороков развития плода; Genetic risk of isolated fetal malformations; Fetal development defects genetic assessment (genes MTHFR, MTRR, MTR).
Показания к назначению:
- Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
- Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
- Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
- Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
- Беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития.
- Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
- Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
- Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла.
- Гипергомоцистеинемия.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА) (Whole blood (with EDTA)).
Срок выполнения:
- До 11 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).
Референсные значения:
- Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Наличие мутаций в фолатных генах усиливает гипергомоцистеинемию.
- Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
- Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (фолиевая кислота).
- Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).
- Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Цена в Invitro (МО):
- 1 800 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Панель «Возникновение изолированных пороков развития у плода» выявляет генетические нарушения фолатного цикла (гены MTHFR, MTRR, MTR), повышающие риск дефектов невральной трубки, пороков сердца и других аномалий развития.
Тест показан при привычном невынашивании, пороках развития в анамнезе и планировании беременности в группах риска.
Положительный результат требует назначения высоких доз фолиевой кислоты и консультации генетика.