Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (код 141ГП)
Описание услуги:
- Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности.
- Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена.
- Полиморфизм в гене F2 (протромбин, c.97G>A) приводит к избыточной выработке протромбина, повышая риск тромбозов в 3-40 раз.
- Полиморфизм в гене F5 (фактор Лейдена, c.1601G>A) приводит к резистентности к активированному протеину C, увеличивая риск тромбоэмболии.
- В сочетании эти мутации повышают риски осложнений во время стимуляции овуляции (синдром гиперстимуляции яичников, тромбоэмболические события).
- Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности к тромбозам при гормональной стимуляции овуляции, что позволяет провести профилактику (антикоагулянты) и снизить риск.
- Метод определения: Real-time ПЦР.
- Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
- Синонимы: Генетический риск тромботических осложнений при стимуляции овуляции; Thrombotic complications genetic risk during ovulation stimulation; Ovulation stimulation thrombophilia assessment (genes F2, F5).
Показания к назначению:
- Плановая подготовка к стимуляции овуляции (ЭКО, ИКСИ).
- Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
- Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
- Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
- Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
- Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных препаратов, в том числе с целью подбора метода контрацепции.
- Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки к исследованию не требуется.
- Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
- Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (антикоагулянты), так как они могут влиять на интерпретацию.
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 6 рабочих дней.
Референсные значения:
- Результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена.
- Норма - отсутствие патогенных вариантов (F2: GG, F5: GG).
- Референсные значения зависят от популяции; в европейской популяции частота мутации F5 Leiden - 2-7%, F2 - 1-2%.
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
- Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
- Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин).
- Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).
- Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Цена в Invitro (МО):
- 1 355 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Генетический тест «Тромботические осложнения при стимуляции овуляции» (гены F2, F5) выявляет две ключевые мутации, резко повышающие риск тромбозов и синдрома гиперстимуляции яичников во время гормональной стимуляции.
Анализ обязателен при планировании ЭКО/ИКСИ, особенно при отягощённом тромботическом анамнезе или неудачных попытках ВРТ.
Положительный результат позволяет врачу заранее назначить профилактику низкомолекулярными гепаринами и значительно снизить риск осложнений.