Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (код 114ГП)
Описание услуги:
- Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла.
- Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла.
- MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), F2 (7161), F5 (7171).
- Полиморфизм в гене F2 (протромбин, c.97G>A) приводит к избыточной выработке протромбина, повышая риск тромбозов в 3-40 раз.
- Полиморфизм в гене F5 (фактор Лейдена, c.1601G>A) приводит к резистентности к активированному протеину C, увеличивая риск тромбоэмболии.
- Полиморфизмы в генах MTHFR (c.665C>T и c.1286A>C), MTRR (c.66A>G) и MTR (c.2756A>G) приводят к накоплению гомоцистеина - токсичного метаболита, усилению влияния тератогенных и мутагенных факторов внешней среды, а также к повышению риска нарушений развития плода (дефекты невральной трубки и синдром Дауна).
- Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности к тромбозам, гипергомоцистеинемии, что позволяет провести профилактику (антикоагулянты, фолиевая кислота) и снизить риск инфарктов, инсультов, осложнений беременности.
- Метод определения: Real-time ПЦР.
- Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
- Синонимы: Генетический риск тромбозов (расширенная панель); Thrombophilia genetic risk (extended panel); Thrombosis genetic assessment (genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR).
Показания к назначению:
- Тромбофилические состояния в анамнезе у пациента.
- Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
- Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
- Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
- Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
- Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции.
- Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
- Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла.
- Гипергомоцистеинемия.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки к исследованию не требуется.
- Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
- Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (антикоагулянты), так как они могут влиять на интерпретацию.
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 6 рабочих дней.
Референсные значения:
- Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
- Комбинация с мутациями в фолатных генах усиливает гипергомоцистеинемию.
- Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
- Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин, фолиевая кислота).
- Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).
- Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Цена в Invitro (МО):
- 2700 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Расширенная панель по тромбозам (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) - высокоинформативный тест для выявления генетической предрасположенности к тромбофилии и гипергомоцистеинемии.
Тест особенно важен при планировании беременности, отягощенном семейном анамнезе и эпизодах тромбозов в молодом возрасте.
Обнаружение мутаций позволяет провести эффективную профилактику (антикоагулянты, фолиевая кислота) и снизить риск осложнений.
Результаты требуют обязательной интерпретации врачом-гематологом или генетиком.